Les utilisateurs peuvent partager des fichiers VCF avec des collègues et des collègues. Les systèmes de messagerie intégrés permettent aux utilisateurs de contacter facilement des experts. Les utilisateurs peuvent créer des annotations et des commentaires et noter les annotations à propos de la pertinence médicale et des preuves scientifiques, ce qui est utile pour la communauté des utilisateurs pour le diagnostic des troubles génétiques. Les utilisateurs enregistrés fournissent des informations relatives à leur domaine de connaissances dans leur profil et peuvent être contactés par d'autres utilisateurs.
Applications potentielles
- Développer des diagnostics
- Analyse génétique
- Capturer les données générées par la communauté
- Communication et échange de connaissances et d'expertise
Haplarithm
Les haplarithmes parentaux (paternels et maternels) sont les résultats de l'action d'haplarithmisis. Par exemple, l'haplarithme paternel représente le profil spécifique du chromosome éclairant l'haplotype paternel de ce chromosome (y compris la recombinaison homologous entre les deux chromosomes paternels homologous) et la quantité de ces haplotypes. Surtout, les signatures haplarithmiques permettent de retracer l'aberration génomique jusqu'à la méiose et / ou la mitose.
Image 167A | Mutation de décalage de trame résultant d'une suppression d'une seule paire de bases, provoquant une concaténation d'acides aminés modifiée et un codon d'arrêt prématuré. | Programme d'éducation en génomique / CC BY (https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/legalcode) | Page URL : (https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Frameshift_mutations_(13080927393).jpg) from Wikimedia Commons
Auteur : John Kaisermann
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