Des mutations dans les régulateurs du complément, le facteur H et la protéine cofacteur membranaire, ont été associées au syndrome hémolytique et urémique atypique. En outre, un polymorphisme mononucléotidique commun dans le facteur H (Y402H) a été associé à la dégénérescence maculaire liée à l'âge. Les polymorphismes du composant 3 du complément, du facteur B du complément et du facteur I du complément, ainsi que la suppression du facteur H du complément 3 et du facteur H du complément 1 affectent en outre le risque de développer une dégénérescence maculaire liée à l'âge. On pense actuellement que ces deux troubles sont dus à une activation aberrante du complément à la surface des cellules hôtes.
Des mutations dans le gène inhibiteur de C1 peuvent provoquer un angio-œdème héréditaire, une maladie génétique résultant de la réduction de la règle de la bradykinine par la C1-INH.
L'hémoglobinurie paroxystique nocturne est causée par la dégradation du complément des globules rouges pour la raison qu'une incapacité à fabriquer GPI. Par conséquent, les globules rouges ne sont pas protégés par des protéines ancrées GPI illustrées par le DAF.
Outils de diagnostic
Les outils de diagnostic pour mesurer l'activité du complément comprennent le test d'activité du complément total.
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Auteur : Franklin Walzem
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